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lunes, 14 de marzo de 2016

Laura nos cuenta que es la fenilcetonuria.

Qué es la fenilcetonuria Laura?
"Como si a un tren le faltara un vagón: no puede funcionar el tren, se descarrila y no llega a buen fin"...
Así me explica Laura esta tarde de manera tan coloquial que es la fenilcetonuria.



Cómo os dije, haría una pequeña entrevista a Laura para que fuese ella quien nos explicase exactamente las dudas que todas tenemos... Así que después de hacer un hueco las dos en nuestras apretadísimas agendas hemos conseguido vernos esta tarde a las 15h entre colegios, trabajos y recados...

Ella me ha traído mucha información: cuentos adaptados para los niños que explican la enfermedad, folletos...Laura está nerviosa: supongo que no es fácil explicar con pelos y señales lo que sufres todos los días y de lo que sabes que va a ser para siempre. Pero Laura siempre tiene una sonrisa y en seguida se calma. Laura es guapísima pero hoy viene especialmente brillante. Hoy se ha maquillado (os puedo decir que desde que la conozco nunca la he visto tan arreglada como hoy un día de cada día) y me siento genial de que entre todas le estemos dando a Laura esta ilusión... de repente desaparece el cansancio de todos estos días preparando nuestra fiesta benéfica... y me vuelve a dar un subidón de energía!


Ella me explica que la fenilcetonuria o PKU (siglas en inglés) es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (el vagón que falta), lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de la fenilalanina en el higado. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta tóxica para el sistema nervioso central, ocasionando daños cerebrales y retraso mental. .
Es una enfermedad genética, pero para que un hijo nazca con fenilcetonuria los dos padres han de ser portadores y ha día de hoy en las pruebas de genética que se hacen antes de quedarte embarazada no se incluye esta enfermedad (sólo en caso de que haya antecedentes en la familia). Así que aun queda mucho por trabajar en este ámbito, me dice Laura. 

Los que sufren esta enfermedad no pueden tomar nada de proteínas: ni vegetales ni animales. "Hay muchos trastornos metabólicos y mi hija tiene uno que se llama fenilcetonuria", me dice Laura. 
No pueden comer pan ni carne ni leche, ni frutos secos ni  huevos, ni soja ni  legumbres. Sólo frutas y verduras que, aunque llevan algo de proteínas, son de bajo valor biológico. Laura me dice que Leyre tolera un máximo de proteínas: 1 gramo al día! (lo que equivale a una cucharada de arroz o 5 macarrones).

Su dieta de cada día y durante toda su vidas sin excepción es la siguiente: 
Por la mañana toma su fórmula que es vital para su enfermedad. La mezcla con una leche especial también baja proteínas, cada tetrabrick  de 200ml les cuesta entre  2 y 3 euros. Pues toma esa mezcla con cereales (especiales)  que le cuesta unos 10€ la caja. A media mañana pieza de fruta o galletas especiales (otro sablazo) . Para comer los 5 macarrones o la cucharada de arroz y fruta y verdura... para merendar fruta y para cenar verdura... esa es la dieta de una niña de 6 años...

Ella me cuenta que Leyre no ha probado una tortilla de patatas ni un huevo frito de gallina. Leyre solo puede comer 1 huevo de codorniz al día. Su tortilla de patatas es así: harina especial baja en proteínas, azafrán (para darle ese color del huevo) patata y cebolla y un poco de leche baja en proteínas... 

Laura no puede comprar estos productos en cualquier supermercado porque no los distribuyen... Los compra en el  supermercado especial que os he comentado que tienen gestionado por voluntarios de la asociación y que solo abre los  miércoles por la mañana. Allí adquieren lo que necesitan: galletas, cereales, pasta, croquetas... todo bajo en proteínas y a un precio unas 4 veces superior al que nos cuesta a nosotros. Un panecillo pequeño le puede costar unos 3€...

Pero.. que pasaría si come algo que no debe?

"Si es un día y en pequeña cantidad nada: le sube la fenilanamina pero se controla enseguida y nada más... el problema es cuando se la salta de manera continua... a primera vista no pasaría nada pero el resultado es fatal"
Si abusa y no sigue la dieta estricta su cerebro deja de trabajar, lo que le llevaría a dejar de andar, de hablar, de respirar... Pero lo lamentable es que su cuerpo aparentemente no rechaza ningún alimento (no vomita, no tiene diarreas, no tiene manchas en la piel) así que a Laura lo que de verdad le preocupa es que cuando sea mas grande Leyre no sea responsable con su dieta, y como ella no vería ningún signo físico, la podría llevar a la paralización de su cerebro de la noche al día... Pero como es una enfermedad minoritaria hay muy poca muestra de población que la padece y no se hacen estudios... 

Laura me dice que además a nivel económico le ocasiona muchos gastos. Porque en primer lugar no reciben ninguna ayuda económica de parte del estado por enfermedad minoritaria y además de pagar unas cantidades desorbitares por la comida baja en proteínas de Leyre,  cada quince días (y de por vida)  ha de llevar a Sant Joan de Deu una muestra de sangre de su hija... lo que supone o no trabajar ese día, o pedir alguna hora en su empresa, o enviarla por mensajero... Cada miércoles tiene que  ir a Esplugues a comprar la comida para Leyre y no siempre hay lo que necesitan. Como es por la mañana pues se encuentra en la misma situación: pedir fiesta en el trabajo, llegar tarde, etc.. Me comenta que esta "tienda" se encuentra en una habitación pequeña cedida por Sant Joan de Deu  y allí  no cabe mucho...Ella reclama que esas cosas las cubra la Seguridad Social, si no todo al menos una parte, porque son vitales para la vida de su hija... 

De cara a la medicación también existe un problema: si a Leyre le duele la cabeza no puede darle cualquier paracetamol... pues tampoco puede tomar aspartamo y tal y como me dice son muchísimos los medicamentos que lo llevan en su formula... Así que me enseña una aplicación en su móvil donde sale los excipientes de  cada medicamento y ha de mirar uno por uno hasta encontrar el que no lleva aspartamo. 

Ella me informa de las cosas que hace su asociación: colonias, jornadas, etc.. El objetivo de la asociación es recaudar fondos para el proyecto de investigación y que sus hijos estén en contacto con mas niños con su misma enfermedad y compartan sus preocupaciones. Peor como ella me dice las amigas del día a día, las del colegio, son a las que acaban dedicándole mas tiempo. 

Son las 16h.. yo tengo que ir a trabajar y ella también tiene cosas que hacer... así que recogemos corriendo y Laura una vez más me da las gracias y me encarga que os de las gracias a todas... Ya la conoceréis en el evento, es maravillosa. 

Y yo una noche mas doy gracias a la vida por tener amigas que me enseñen lo que es ser de verdad fuerte y luchadora... que me enseñen la suerte que tengo de tener todo lo que poseo... que me enseñen a vivir la vida de verdad.

Buenas noches,

Marina




































sábado, 12 de marzo de 2016

Celebramos juntas el día de la mujer?

Los que me conocéis de hace tiempo ya sabéis que desde hace muchos años, unos 5 diría yo, vengo ayudando a mi amiga Laura cada Navidad a vender lotería para ayudar a la fundación que estudia la enfermedad de su princesa Leyre. Desde hace 3 años también me voy con ella a su parada de rosas en Sant Jordi con el mismo fin... Pues este año, gracias a mi amiga Maria vamos a ayudarla un poquito mas... 

A todos os he hablado de Leyre en alguna ocasión. Leyre padece la enfermedad llamada PKU. Una enfermedad minoritaria que si no se lleva muy controlada puede tener desenlaces fatales.Aquí os dejo el post del pasado Sant Jordi en el que hablo un poco más de la enfermedad. 



Laura con su familia. Leyre es la de azúl.
Por eso queremos ayudar a la investigación de estas enfermedades "raras" colaborando de forma desinteresada de la mejor manera que podamos.

Pues hace una par de semanas fui a ver a mi amiga Maria a su tienda para un tema de su seguro  y después de nuestras negociaciones nos vino una idea genial.

A Maria la conocéis muchos... es "la chica del tuppersex". Es la chica que hace los monólogos mas divertidos. Hay quienes somos la mamá de, la mujer de... ella no: ella es la chica del tuppersex!
Pues el caso es que mi amiga es como yo: tenemos mucha energía y nos gusta gastarla ayudando a los demás. Así que hablando de que ella cada año hace un show especial para celebrar el día de la mujer, hablando de mi amiga Laura y de su problema con la enfermedad de Leyre  empezamos a mezclar conceptos y nos iluminamos! Por que no celebramos este año el día de la mujer y ayudamos a Leyre? Pues dicho y hecho: allí estaba su marido que no hablaba porque no le dejábamos de las ideas que teníamos y lo emocionadas que estábamos... Y sólo faltó que en ese momento entrase  José Luis de Ona Mar que nos dio todo su ánimo y apoyo a nivel mediático. Así que parecíamos dos niñas de contentas...

Pues así fue.. un miércoles 2 de Marzo surgió la idea.... Celebrar el día de la mujer en beneficio de Leyre! Y claro como para el día 8 era justisimo hacer algo precioso, pues tuvimos que poner una fecha que nos diera tiempo a prepararlo: Sábado 2 de Abril!

Después de varios días de trabajo hemos conseguido montar algo con un poquito de forma ya!!  Así que vamos a daros una pincelada...

Deciros que estamos impresionadas por todo el apoyo recibido de sponsors!!A día de hoy son muchos los que colaboran con nosotros: Defon 1 Make Up Espai MilanaL'Ona Estética"Un café contigo"Ferrer PastissersOna Mar, Ajuntament de Badalona, Elena de Oriflame, Libere Tandem, el restaurante Retrobar,  , Party & More, La Ondina y  como no , Erotic Sensual: la tienda de Maria que la ha cedido muy gustosamente para celebrar el evento debido a que no estábamos a tiempo de buscar ningún local,  y por supuesto DKV Seguros  y muchos mas de los que ya os hablaré mas adelante...
El objetivo de esta celebración es que las mujeres nos juntemos para celebrar nuestro día y así,pasándonoslo bien, ayudar a quien más lo necesita.

En unos días os presentaré a Laura (para los que no las conozcáis aún) y a la princesita, y ella nos explicará mejor a que se enfrenta cada día y las ayudas que tiene.

Mientras, sólo os pido que nos lo pasemos bien juntas el día 2 de Abril de  para ayudar a Leyre.  A partir del lunes se ponen a la venta las entradas anticipadas que tendrán un precio de 7€ (ya veis que es muy poquito) y todos los beneficios, que es casi todo gracias a los colaboradores, se donarán a l'associació Catalana de Transtorns Metabolicas i Hereditaris.

La fiesta empezará el Sabábo a las 17h  en la tienda Erotic Sensuals de María que está en la calle Anselm Clavé 38. Tendréis a vuestra disposición  una peluquera, una masajista, una maquilladora, música,  candy bar, cava, un montón de sorteos de nuestros patrocinadores y... Welcome Bags para todas! Es un buen momento para conocernos muchas personalmente, reunirnos y disfrutar de ser mujeres  y sobretodo ayudar a Leyre !...

Como os he dicho os iré informado más en diferentes posts, pero por el momento ya podéis pasar a buscar vuestra entrada anticipada  a partir del lunes por la tienda de Maria: Erotic Sensuals (C. Anselm Clavé o por la de mi amiga Maribel: Tot En Caixa (C. Pietat 16) y por la herboristeria de el carrer Guifré 107 La  Ondina.  Las entradas anticipadas tendran un importe de 7€ y estarán a la venta hasta el viernes 1 de Abril. Podeis comprarlas el mismo dia del evento in situ por 9€. El aforo es limitado así que corred, no os quedéis sin vuestras entradas!!!

Estoy segura de que cuento con vuestro apoyo para esta iniciativa de cada año que realiza Maria  y a la que este año me uno yo y le damos un fin benéfico!!!

Vuelvo muy muy pronto, pero mientras tanto compartid para que llegue a todas las mujeres!! Vamos a demostrar de lo que son capaces las mujeres cuando se unen entre ellas!!

Marina